Next Generation Sequencing (NGS) ผู้ช่วยวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
สิ่งที่กำหนดลักษณะและความแตกต่างของคนหรือสิ่งมีชีวิตนั้น ไม่ว่าจะเป็นรูปร่าง ส่วนสูง สีผม สีตา ความแข็งแรง ไปจนถึงพรสวรรค์ ตัวบ่งชี้โอกาสเกิดโรค หรือความผิดปกติทางพันธุกรรมในอนาคต นั่นก็คือ DNA ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะ การทำงานต่าง ๆ ของร่างกาย เก็บข้อมูล และถ่ายทอดข้อมูลนั้นไปยังรุ่นลูกหลาน
ปัจจุบัน มีเทคโนโลยีที่เรียกว่า
NGS หรือ Next Generation Sequencing ที่ช่วยวิเคราะห์หาลำดับเบสใน DNA หรือ สารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่มีความละเอียดสูง โดยสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมได้ และยังสามารถตรวจหาการเพิ่มขึ้นหรือลดลงของจำนวนโครโมโซมได้อย่างถูกต้อง แม่นยำ รวมทั้งการกลายพันธุ์ของโครโมโซมบางชนิดได้
เทคนิค NGS ได้ถูกนำมาใช้ในงานวิจัยอย่างแพร่หลาย ได้แก่ การศึกษาลำดับนิวคลีโอไทด์ของสารพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต (Whole Genome Sequencing; WGS) การหาลำดับเบสของ RNA (Transcriptome หรือ RNA Sequencing) การศึกษาความหลากหลายของแบคทีเรีย (Metagenomic Sequencing; Metagenome) การศึกษาเฉพาะลำดับนิวคลีโอไทด์บางส่วน เช่น Exome Sequencing, Targeted Sequencing การศึกษา Epigenome Sequencing เช่น การศึกษาการเกิด Methylation ของ DNA การศึกษาโรคทางพันธุกรรม (Genetic Diseases) การตรวจทางนิติวิทยาศาสตร์ (Forensic)
การศึกษาทางจุลชีววิทยา (Microbiology) การศึกษาอนามัยเจริญพันธุ์ (Reproductive Health) รวมถึงการตรวจหาไวรัสกลายพันธุ์ อย่าง Covid-19
นอกจากนี้ ยังมีการใช้ NGS ศึกษาด้านการปรับปรุงพันธุ์และความหลากหลายทางชีวภาพ สามารถนำมาใช้ในการศึกษา Genotyping-By-Sequencing (GBS) ได้ข้อมูลลำดับนิวคลีโอไทด์และพัฒนาเครื่องหมายดีเอ็นเอ และสามารถค้นหายีนได้ เครื่องหมาย DNA นั้นจะนำมาช่วยการปรับปรุงพันธุ์พืชและสัตว์ โดยการคัดเลือกลักษณะที่ดีทางการเกษตรได้อย่างรวดเร็วและแม่นยำ
ขั้นตอนการทำงานของ NGS ประกอบด้วย1. Construct Library การสร้าง Sequencing Library จากตัวอย่าง ซึ่งเป็น DNA หรือ cDNA ที่มีขนาดสั้นประมาณ 100-800 bp
2. Clonal Amplification นำ DNA Library ไปติดกับ Solid Surface และทำการเพิ่มปริมาณ DNA เพื่อทำให้สามารถตรวจวัดได้จากแต่ละเป้าหมายในระหว่างการหาลำดับเบส
3. Sequence Library ทำการหาลำดับเบสของ DNA ทั้งหมดใน Library ในเวลาเดียวกัน โดยใช้วิธี ‘Sequencing by Synthesis’
4. Analyze Data เป็นการวิเคราะห์ข้อมูล ซึ่งประกอบด้วย Short DNA Reads มีปริมาณมากและเป็นข้อมูลที่ซับซ้อน
NGS หรือ Next Generation Sequencing สามารถหาลำดับสารพันธุกรรม นิวคลีโอไทด์ (หน่วยย่อยของ DNA และ RNA) ได้พร้อมกันในปริมาณมาก ทำได้หลายตัวอย่างในเวลาเดียวกัน และมีความไวในการตรวจหาการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรมสูง ทำให้การศึกษาวิจัยทำได้อย่างรวดเร็ว ทำให้ช่วยประหยัดเวลาและค่าใช้จ่าย
NGS ตรวจหาอะไรได้บ้าง ?• การตรวจสอบความเสี่ยงโรคมะเร็ง โรคทางพันธุกรรม การแพทย์แบบเฉพาะเจาะจง
• ตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ ตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์
• ศึกษากลุ่มประชากรจุลชีพ ระบุการระบาดของไวรัส เฝ้าระวังไวรัสกลายพันธุ์
• คัดเลือกสายพันธุ์ / ตรวจโรคในสัตว์และพืชเศรษฐกิจ
ขอบคุณที่มาโดย : ช่อทิพา สกูลสิงหาโรจน์. มหาวิทยาลัยแม่โจ้ , BANGKOK IVF CENTER LADPLAO , MARKETINGBIO. BIO-ACTIVE
ขอบคุณภาพโดย : Pikisuperstar on Freepik
บทความน่าสนใจ : •
llumina NextSeq™ 2000 เครื่องทดสอบสารพันธุกรรมอัจฉริยะ | Bio-Active•
Biomek NGeniuS เครื่องเตรียมตัวอย่างสำหรับทดสอบ NGS อัตโนมัติ•
พลิกโฉมการวิจัยและการทดลอง สำหรับ Liquid Handling ด้วยโซลูชันอัตโนมัติเต็มรูปแบบจาก Biomek i-Seriesอ่านบทความเพิ่มเติม >> คลิกที่นี่
