รู้ทันสุขภาพ ป้องกันได้ ด้วยการตรวจ DNA
โรคที่ได้รับการติดต่อหรือถ่ายทอดจากพ่อแม่ โดยมีหน่วยพันธุกรรมหรือยีนเป็นตัวควบคุมการถ่ายทอดลักษณะต่าง ๆ หากยีนของพ่อหรือแม่มีความผิดปกติแฝงอยู่ก็จะทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิมและทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้นั่นเอง จะดีแค่ไหนถ้าเราสามารถรู้ได้ว่ามีแนวโน้มที่เสี่ยงเป็นโรคอะไรได้บ้าง เพื่อวางแผนป้องกันและลดการเกิดโรคต่าง ๆ ได้
DNA (Deoxyribonucleic Acid) คือ สารพันธุกรรมที่อยู่เซลล์ของสิ่งมีชีวิต เป็นสิ่งที่จำลองลักษณะทางกายภาพทั้งภายในและภายนอกร่างกาย ลักษณะบางอย่างสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้ ทำให้ลูกหลานมีลักษณะบางอย่างที่คล้ายคลึงกับคนรุ่นก่อนหน้า นอกจากลักษณะกายภาพแล้วก็ยังมีโรคหรือภาวะก็สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้เช่นกัน การตรวจ DNA จึงสามารถยืนยันได้ว่าเป็นโรคอะไรอยู่ หรือมีความเสี่ยงของโรคกี่เปอร์เซ็นต์ โดยโรคที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมที่พบบ่อย เช่น เบาหวาน ความดันโลหิตสูง ไขมันในเลือดสูง เป็นต้น
การตรวจยีน หรือ การตรวจ DNA หรือ Genetic Testing คือ การตรวจรหัสพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ในร่างกาย กล่าวคือ DNA เป็นตัวบ่งชี้รูปลักษณ์ ทั้งสีผม สีตา ความแข็งแรง สมรรถภาพต่าง ๆ นอกจากจะตรวจเพื่อพิสูจน์ความสัมพันธ์ทางสายเลือดแล้ว ยังช่วยไขความลับเกี่ยวกับสมรรถภาพ ความสามารถ พรสวรรค์ที่มี และยังเป็นอีกหนึ่งทางเลือกในการตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาความเสี่ยงของโรคร้ายที่อาจถ่ายทอดทางพันธุกรรม อีกทั้งยังเป็นการวางแผนป้องกัน ชี้แนวทางในการดูแลสุขภาพ และลดโอกาสเกิดโรคต่าง ๆ ได้อีกด้วย
การนำตัวอย่างไปตรวจและวิเคราะห์ DNA มีหลากหลายประเภทขึ้นอยู่กับสาเหตุที่ตรวจ เช่น การเจาะเลือด เจาะน้ำคร่ำ เก็บเซลล์เยื่อบุกระพุ้งแก้ม เซลล์ชิ้นเนื้อ ตรวจปัสสาวะ น้ำลาย เป็นต้น เมื่อเก็บตัวอย่างได้แล้วขั้นตอนถัดไป คือ การนำตัวอย่างไปวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการ ระยะเวลาในการวิเคราะห์ผลขึ้นอยู่กับจุดประสงค์ในการตรวจและขั้นตอนของผู้ให้บริการ อาจใช้เวลา 30 วัน หรือมากกว่านั้น
วัตถุประสงค์หลักของการตรวจ DNA แบ่งเป็น 3 ประเภท ดังนี้พิสูจน์ความเป็นบิดา เพื่อให้เด็กได้รับสิทธิและผลประโยชน์ต่าง ๆ อย่างชอบธรรมตามกฎหมาย รวมถึงกรณีที่เด็กป่วยและต้องเข้ารับการรักษา พ่อแม่สามารถแจ้งข้อมูลสุขภาพของเด็กได้อย่างถูกต้อง การตรวจ DNA ทำได้ 2 วิธี คือ
○ ตรวจระหว่างทารกอยู่ในครรภ์ โดยการเจาะเลือดหรือเจาะน้ำคร่ำของแม่ หรือตรวจจากชิ้นเนื้อของรก
○ ตรวจหลังทารกคลอด โดยการเก็บตัวอย่างจากสายสะดือ เซลล์ในกระพุ้งแก้ม หรือเจาะเลือดของทารก
ตรวจหาโรคทางพันธุกรรม มีวัตถุประสงค์ที่แตกต่างกัน ดังนี้
○ ตรวจวินิจฉัยโรค แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ป่วยที่คาดว่าเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเข้ารับการตรวจ DNA เช่น โรคซีสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) โรคฮันติงตัน (Huntington's Disease) เป็นต้น
○ ตรวจหาพาหะโรค โดยดูว่ามียีนที่ก่อให้เกิดโรคทางพันธุกรรมหรือเสี่ยงเกิดการกลายพันธุ์ขึ้นภายหลังหรือไม่ เช่น ธาลัสซีเมีย การตรวจนี้ยังช่วยวางแผนการมีบุตรได้ด้วย
○ ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์และแรกเกิด เป็นการตรวจโรคทางพันธุกรรมหรือมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดหรือไม่ ช่วยตัดสินใจในการวางแผนอุ้มท้อง หรือวางแผนการรักษาในกรณีที่ทารกป่วยเป็นโรคร้ายแรง นอกจากนี้ ยังสามารถตรวจหายีนผิดปกติก่อนที่จะทำการฝังตัวอ่อนเข้าไปในมดลูกในการทำเด็กหลอดแก้วอีกด้วย
○ ตรวจหายีนกลายพันธุ์เพื่อวางแผนการรักษา ผู้ที่มีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ อาจเข้ารับการตรวจ DNA เพื่อช่วยระบุว่าควรใช้ยาตัวใดและปริมาณเท่าไรจึงจะรักษาอาการป่วยได้อย่างมีประสิทธิภาพ
ตรวจพิสูจน์ทางนิติวิทยาศาสตร์ เป็นการเก็บตัวอย่างเลือด อสุจิ ผิวหนัง หรือเนื้อเยื่ออื่น ๆ ที่หลงเหลืออยู่ในที่เกิดเหตุ เพื่อนำมาวิเคราะห์และพิสูจน์ผู้ต้องสงสัยอาชญากรรม
การตรวจ DNA ยังมีข้อจำกัดหลายอย่าง โดยจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับปัญหาสุขภาพที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้เท่านั้น แต่ไม่อาจระบุอาการป่วย ระดับความรุนแรงของอาการ หรือการแพร่กระจายของโรคได้ แต่อาจช่วยให้คุณวางแผนสุขภาพล่วงหน้าได้ดีขึ้น ไม่ว่าจะเป็นวางแผนกิจวัตรการกิน การออกกำลังกาย การดูแลสุขภาพผิวพรรณ รวมถึงวางแผนการมีครอบครัวได้ในอนาคต ตลอดจนเกิดความเข้าใจภาวะทางอารมณ์ บุคลิกภาพ การค้นพบพรสวรรค์หรือความสามารถพิเศษของตนเอง และยังป้องกันความเสี่ยงจากโรคร้ายแรงต่าง ๆ อีกด้วย
ขอบคุณที่มาโดย : BANGKOK HOSPITAL PATTAYA , BNH HOSPITAL , HDMALL , POBPADขอบคุณภาพโดย : Freepikบทความน่าสนใจ : Next Generation Sequencing (NGS) ผู้ช่วยวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
SuperSource: illumina NextSeq™ 2000 เครื่องทดสอบสารพันธุกรรมอัจฉริยะ | Bio-Active
อ่านบทความเพิ่มเติม >> คลิกที่นี่
